La celiachia è una malattia autoimmune, caratterizzata da una inappropriata risposta immune alle proteine della dieta (glutine e gliadina) presenti nel grano, segale e orzo.
Questa anomala risposta provoca un’infiammazione intestinale con danno e distruzione dei villi della mucosa intestinale. I villi sono propaggini (piccole pieghe) che aumentano la superficie intestinale e permettono l’assorbimento di nutrienti, vitamine, minerali, liquidi ed elettroliti. L’esposizione al glutine di una persona affetta da celiachia determina l’instaurarsi di una risposta immunitaria. Le cellule del sistema immunitario e gli anticorpi prodotti (autoanticorpi) distruggono i villi intestinali. 
L’esposizione al glutine determina la continua produzione di questi autoanticorpi e quindi la progressiva distruzione dei tessuti attaccati da essi. Con la distruzione dei villi viene ridotta la capacità dell’organismo di assorbire i nutrienti contenuti nel cibo e compaiono sintomi legati a malnutrizione e malassorbimento.

Le fasi iniziali per la diagnosi di celiachia riguardano la ricerca degli autoanticorpi responsabili della malattia, seguita da una biopsia per la conferma diagnostica. La misura degli autoanticorpi è necessaria, oltre che per la diagnosi, anche per il monitoraggio della malattia e per lo screening dei familiari della persona affetta.